（中央社記者曾以寧、陳婕翎台北17日電）台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中約1/6死於先天性異常。醫師提醒，SMA、龐貝氏症治療黃金期為出生後2週，提醒家長勿因自費不做篩檢，並籲政府納公費。

衛生福利部國民健康署署長沈靜芬今天接受媒體聯訪表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）將是國健署下階段優先納入的新生兒篩檢補助項目之一，目前仍在研議中。她指出，專家討論已經達成共識，內部正在進行成本效益的評估，對上路時程，她表示「快了」，並強調一旦正式公告，將會盡快對外說明。

至於是否還有其他原本為自費的新生兒篩檢項目也會納入公費，沈靜芬表示，因涉及預算考量，暫時不便對外說明。

國健署提供公費新生兒篩檢項目，共有21項疾病，目前國內高達99.6%；但許多致死率高、影響神經或肌肉的遺傳疾病，雖可與公費篩檢同步進行，仍須家屬自費，且近年篩檢率年年下降。統計顯示，國內新生兒死亡率已連續20年高於日本、南韓，且其中約1/6是死於先天性異常。

中華民國人類遺傳學會秘書長簡穎秀今天在衛教記者會上指出，國內研究發現，加選項目中的SMA，為嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，且每2萬人就有1人可能罹患，而其用藥黃金時間為出生2週內；但篩檢率卻從2017年的93.4%一路下降，到2022年僅剩74.9%，換算下來每年約有2個寶寶因此延誤就醫。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長鐘育志也說，SMA的發病時間約在出生後2個月到1歲不等，會造成運動神經元漸進性退化，造成運動困難，影響吞嚥、呼吸等基本功能，恐終生須要仰賴呼吸器與鼻胃管。若在篩檢出異常後、出現症狀前治療，以台灣醫療狀況，可讓100%孩子日後都獨立行走；但若拖到有症狀才治療，獨立行走率則只能達到57%。

另一個危及新生兒性命的「龐貝氏症」，盛行率約5萬分之1，如今已可靠酵素治療讓孩子長大後與常人無異。簡穎秀說明，其會造成寶寶心臟肥大，但在出生1到2週時，罹病寶寶看起來與一般嬰兒一樣哭聲洪亮、動作有力；等呼吸聲急促、食慾下降等明顯症狀出現，往往已經錯過出生2週的治療黃金期。

簡穎秀觀察，家長不願做自費篩檢常見有3原因，1是考量額外費用，但其實11項檢查費用僅約新台幣2000元，真有需求也有些管道可申請資助；2是因為非政府公告項目，誤認為是醫院的賺錢方法，輕忽其重要性；3則是擔心影響為寶寶購買商業保險，但等商業保險下來，往往已1個月過去，錯過治療時機。

簡穎秀提醒家長勿輕忽自費新生兒篩檢重要性，即使做過帶因者篩檢也仍可能有偽陰性風險。並呼籲政府盡速將SMA等已經有健保藥物可用的自費篩檢項目納入公費，避免保險造成家屬困擾。（編輯：李亨山）1140917